MALATTIE RARE ma non isolate: fare rete è la risposta.

Si definisce “rara” una malattia che colpisce 1 persona ogni 2000. Ad oggi in Italia si parla quindi di 30000 persone circa.
La scienza ha scoperto 7000 malattie rare grazie ai progressi continui della ricerca genetica, che fornisce anche continue nuove possibilità di diagnosi precoce.
Purtroppo, a causa dei numeri esigui di persone da trattare, gli investimenti sui percorsi diagnostici e sulle possibili terapie sono molto scarsi.

Considerando questo, il Ministero della Salute ha creato nel 2001 una Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed ha riconosciuto l’assistenza sanitaria in esenzione alle persone che ne sono affette.

La Regione Toscana si è impegnata ad organizzare per i cittadini percorsi e strutture di supporto, che li accompagni dal primo giorno di vita:

SCREENING NEONATALE
Offerto ad ogni neonato, a cui viene presa una goccia di sangue dal tallone per eseguire test precoci di individuazione di alcune malattie congenite.
L’elenco delle malattie indagate è sempre in aggiornamento, in base alle nuove scoperte scientifiche.
A questo indirizzo tutte le informazioni e l’elenco aggiornato dei test:
https://www.regione.toscana.it/-/screening-neonatale

RETE TOSCANA MALATTIE RARE
https://www.regione.toscana.it/-/la-rete-per-la-diagnosi-e-la-cura-delle-malattie-rare
Tutte le strutture specialistiche presenti sul territorio regionale e gli enti elencati qui di seguito sono coordinati dalla Rete regionale delle malattie rare, a cui spetta il compito di assicurare la condivisione degli interventi da adottare in ciascuna sede.

REGISTRO TOSCANO DELLE MALATTIE RARE (RTMR)
Tutti i dati relativi alle malattie rare sono raccolti e gestiti dalla “Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per la ricerca medica e di sanità pubblica” di Pisa.
La Fondazione si occupa non solo del costante aggiornamento dei registri epidemiologici, ma supporta anche la programmazione sanitaria regionale.
Sul sito Malattie Rare Toscana sono disponibili:
– elenco delle malattie rare rilevate in Toscana e le loro schede informative
– elenco delle strutture specialistiche delle ASL dove ricevere assistenza
– elenco delle strutture di riferimento per la rete europea (ERN)
https://malattierare.toscana.it/percorso/

FORUM DELLE ASSOCIAZIONI
Riunisce tutte la Associazioni toscane dei pazienti affetti da malattie rare, ed è un punto di riferimento per loro stessi e per i loro familiari.
https://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare
Per contattare il forum: segreteria@forumatmr.org

CENTRO DI ASCOLTO
Servizio telefonico a sostegno del malato e dei suoi familiari, per facilitare l’accesso ai percorsi di diagnosi e orientare sui percorsi di assistenza socio-sanitaria integrata.
Quando la malattia rara comporta limitazioni funzionali e bisogni che vanno oltre i percorsi di cura sanitaria, è possibile attivare i servizi accessori attraverso la valutazione di un’equipe multidisciplinare, che li analizza e individua le risposte più appropriate.
E’ attivo dal lunedì al venerdì (ore 9:00 – 14:00) il numero verde 800 880 101,
è possibile anche contattarlo scrivendo a ascolto.rare@regione.toscana.it.
Consulta la pagine seguente per le informazioni generali:
https://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare

Quando al paziente viene diagnosticata una malattia rara da uno dei presidi di riferimento regionale:
-gli viene attribuito un codice di esenzione
-viene immediatamente inserito nel Registro Regionale un piano terapeutico.

L’attivazione del percorso di assistenza avviene consegnando la certificazione presso gli uffici amministrativi della propria ASL di appartenenza.

Il piano terapeutico che comprende i prodotti indicati al trattamento della patologia:
-farmaci
-integratori
-alimenti speciali
-dispositivi medici

Il ritiro di questi prodotti può essere effettuato
-presso la farmacia ospedaliera per quanto riguarda preparazioni galeniche o farmaci particolari
-presso la farmacia del territorio che si preferisce per prodotti disponibili in commercio e distribuiti sul territorio

La Rete e le modalità di erogazione dei servizi hanno lo scopo di fornire il massimo supporto e sostegno alle persone con patologie rare e ai loro cari, perché raro non sia mai sinonimo di isolato.

CANI AL MARE: COSA PORTARE E COME COMPORTARSI

Sono giunti i giorni delle vacanze ed è un piacere condividerli con i nostri compagni a quattro zampe! Partiamo da un presupposto: i fastidi che il tuo cane può trovare in spiaggia non sono molto diversi dai nostri: il sole che picchia forte, il caldo a volte eccessivo, la sabbia che scotta e si infila un po’ ovunque…vediamo come fare per far vivere bene il mare ai nostri animaletti evitando spiacevoli intoppi!

Il mare è un luogo diverso dal suo ambiente quotidiano per cui è normale che il tuo cane possa sentirsi inizialmente un po’ a disagio: dagli tutto il tempo necessario per ambientarsi e non avere fretta. Porta con te i suoi giocattoli preferiti, serviranno a rassicurarlo. Ma soprattutto, appena arrivi in spiaggia, riempi la sua ciotola con acqua fresca e tienila sempre a disposizione, e assicurati che abbia un posto ombroso dove stare, che sia un ombrellone o, ancora meglio, una pineta.

Innanzitutto, non tutti i cani amano entrare in acqua! Qualcuno è un provetto nuotatore, altri si spingono solo finché “toccano”, altri ancora addirittura la temono. Se esita, non forzarlo ad entrare in acqua, l’approccio deve essere graduale e spontaneo e se insisti potresti creargli dei traumi. Al contrario, se decide di tuffarsi, entra in acqua con lui e non lasciarlo mai da solo.

Attenzione all’acqua del mare!

L’acqua di mare contiene sale in grande quantità e, se bevuta dal cane, può provocare disturbi gastrointestinali più o meno gravi a seconda della quantità ingerita. Non è raro che i cani bevano un po’ di acqua di mare (magari involontariamente) e che poco dopo manifestino conati di vomito o episodi di diarrea. Spesso si tratta di cani inesperti, alle loro prime esperienze acquatiche, quindi, il più delle volte si tratta di episodi circoscritti e passeggeri. Ma può anche capitare che il cane, soprattutto se di piccola taglia, ne beva così tanta da provocare una vera e propria intossicazione da sale (“ipersodiemia”).

Come te ne puoi accorgere? Per esempio, se all’uscita dall’acqua lo vedi apatico e particolarmente spossato. In questo caso dagli subito dell’acqua dolce in modo da diminuire la concentrazione salina nel suo corpo e, se non migliora in breve tempo, rivolgiti immediatamente ad un veterinario che lo idraterà con una flebo al fine di eliminare il più velocemente possibile il sale presente.

Attenzione anche alla sabbia!

Anche la sabbia nasconde le sue insidie…innanzitutto, è bollente! Tutti noi abbiamo provato cosa significa camminare sulla spiaggia rovente…e se scotta per noi, pensa all’effetto sui delicati polpastrelli dei nostri pelosi!

I cani amano scavare delle buche, spesso lo fanno perché la sabbia sottostante è più fresca, a volte addirittura umida e cercano quindi di abbassare la loro temperatura corporea. Si rotolano e si impanano! Non impedirgli di svolgere questa attività gratificante per loro, però presta un minimo di attenzione, poiché la sabbia può provocare irritazione alla pelle e agli occhi. In questo caso, lava bene il muso con acqua dolce fresca.

Infine…attenzione al sole!

I cani a pelo corto o raso, con mantello chiaro e pelle rosa sono quelli più predisposti alle scottature. Anche i polpastrelli sono molto sensibili al caldo: sabbia e scogli possono scottare al punto tale da ustionarli. Esistono creme solari apposite per cani in modo da non essere tossiche se ingerite. Applica la protezione solare sulle orecchie, il naso, l’interno delle gambe e qualsiasi altra parte che riceva la luce solare diretta, e ripeti l’applicazione dopo che il tuo cane esce dall’acqua.

Tornati a casa…una bella doccia!

La salsedine, ovvero gli elementi salini presenti nell’acqua di mare, causa dermatiti e secchezza del pelo. Ecco perché è bene risciacquare il tuo cane con acqua dolce prima di lasciare la spiaggia o poco dopo l’arrivo a casa in modo da evitare irritazioni cutanee e mantenere un mantello sano; completa il trattamento utilizzando uno shampoo lenitivo ed idratante specifico per animali. Quando esce dall’acqua o dalla doccia, avvolgi il tuo cane nell’asciugamano e non permettergli di rotolarsi ovunque, riempiendosi di sabbia. Questo perché se la sabbia entra nelle orecchie, nel naso o negli occhi, può provocargli seri danni. Attenzione anche all’acqua: l’acqua che entra nel condotto uditivo durante un bagno in mare può favorire la proliferazione di microorganismi e agenti infettivi, in quanto l’ambiente caldo e umido è un habitat a loro favorevole. Consiglio prezioso: appena esce dall’acqua, asciugagli bene le orecchie, così che non rimangano a lungo umide. E se il tuo cane si gratta eccessivamente l’orecchio, scuote la testa o presenta un’eccessiva quantità di cerume, è possibile che abbia un’otite; anche in questo caso rivolgiti il prima possibile ad un veterinario.

IMPORTANTE: evita la spiaggia con il cane nelle ore centrali della giornata, perché le alte temperature possono portare al colpo di calore, vale a dire un rapido ed improvviso aumento della temperatura corporea.

I sintomi sono eccessiva agitazione, aumento della salivazione, respiro affannoso, stanchezza, debolezza e, nei casi più gravi, crisi convulsive, collasso, coma… fino ad arrivare alla morte. Ricorda: è una vera e propria emergenza e come tale va trattata; quindi, porta subito in un posto ventilato e ombreggiato il cane e bagna con acqua fresca testa e zampe.

Ricorda che l’accesso negli stabilimenti balneari dove sono presenti le Dog Beach è consentito ai cani con microchip e vaccinati, dunque non dimenticare il libretto sanitario, oltre a guinzaglio e pettorina.


Che dire…buone vacanze!

Dott.ssa Clarissa Falchi

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ANCHE GLI ANIMALI SOFFRONO IL CALDO!

È arrivata l’estate e le giornate roventi sono spesso difficili da sopportare, anche per i nostri amici a quattro zampe!
Con l’arrivo del caldo, tra i pericoli maggiori per i nostri cani e gatti c’è il colpo di calore, ovvero un aumento della temperatura corporea quando c’è un clima molto caldo ed associato a un elevato tasso di umidità o alla mancanza di ventilazione, condizioni a cui l’organismo animale non riesce ad adattarsi. Pur non avendo ghiandole sudoripare, tranne che in piccole porzioni dei polpastrelli, cani e gatti mettono comunque in pratica dei meccanismi di autoregolazione utili a disperdere il calore in eccesso; l’insieme di questi meccanismi è chiamato “termoregolazione”. Vediamoli meglio insieme.

Come già detto, il cane non suda attraverso la pelle, come noi umani: il pelo, infatti, fa da termoisolante e permette di isolare e proteggere la cute sia in estate (per esempio nei confronti dei raggi solari) sia in inverno (e quindi dal freddo), ma non vedremo mai un mantello di un cane o di un gatto bagnato di gocce di sudore.
Il processo di termoregolazione del cane avviene attraverso la respirazione, aumentando la frequenza dei respiri (polipnea). L’aria che passa dalle canne nasali dell’animale raffredda il sangue che attraversa i vasi sanguigni del naso e che consente così al cane di abbassare la propria temperatura corporea. Nel caso in cui il soggetto sia eccessivamente accaldato, la funzione delle canne nasali non basta più ed entra quindi in gioco la bocca: il cane respira affannosamente e la lingua è fuori. In questo caso l’aria, passando sopra la lingua umida, è in grado di raffreddarla, raffreddando anche il circolo sanguigno e di conseguenza la temperatura corporea.
La situazione si complica però se il cane inala aria troppo calda, come per esempio nei mesi estivi di luglio e agosto e il sistema di termoregolazione non è più in grado di raffreddare l’animale. In questo caso il rischio di un colpo di calore diventa ancora più concreto, e bisogna agire in maniera davvero tempestiva.
Per quanto riguarda i gatti, invece, la loro reazione al caldo è molto simile alla nostra quando cerchiamo refrigerio con una doccia: il gatto passa buona parte della giornata a leccare il pelo, in modo da inumidirlo e avere una sensazione di fresco.

COLPO DI CALORE, COME RICONOSCERLO E COSA FARE

Se si è alla presenza di un colpo di calore si nota che l’animale fa fatica a respirare, ansima in maniera eccessiva, la bocca e le mucose diventano rosso scuro e appiccicose a causa della respirazione affannosa e dell’estrema disidratazione. Inoltre, il cane apparirà agitato e impaurito per la condizione che sta vivendo. Il colpo di calore va subito preso seriamente, perché se non è affrontato in tempo può portare alla perdita di coscienza, al coma ed alla morte.
La prima cosa da fare è bagnarlo subito con acqua fresca soprattutto su orecchie e zampe (se piccolo lo si può immergere direttamente nella vasca, se invece è grande ed è difficile da prendere in braccio può essere utile bagnarlo con teli imbevuti o bottiglie). Nel tentativo di raffreddare l’animale, non bisogna però utilizzare acqua troppo fredda o ghiaccio per evitare che si possa verificare uno shock termico. Nel frattempo, è necessario avvertire subito il proprio veterinario di fiducia e recarsi da lui nel più breve tempo possibile. Durante il trasporto può essere utile guidare con i finestrini aperti per aumentare l’evaporazione dell’acqua dal mantello del cane, in modo da favorire l’abbassamento della temperatura.

ALCUNI CONSIGLI PER COMBATTERE IL CALDO

Ma cosa fare per aiutare i nostri animali a sopportare le giornate più calorose?
• Evita le passeggiate durante le ore più calde e prediligi luoghi arieggiati e ombreggiati, come parchi e spazi aperti.
• Lascia sempre a disposizione una ciotola con acqua fresca, mai gelata, in modo che possa idratarsi ogni volta che ne ha bisogno. Anche durante le passeggiate porta con te una borraccia con acqua.
• Scegli sempre cibi leggeri in modo da non appesantirli e, soprattutto, evita di lasciare scarti di cibo nella ciotola che con il caldo può rovinarsi più velocemente.
• Se ti sposti in macchina, ricorda di non lasciare mai il cane da solo chiuso in auto dove la temperatura percepita è molto più alta rispetto a quella esterna.
• Applica una protezione solare sulle estremità delle zampe e delle orecchie, e ricorda che anche i nostri amici a quattro zampe sono soggetti a scottature ed eritemi.
• Evita di tosare il tuo animale domestico, perché anche se può sembrare la soluzione ideale contro il caldo, non farai altro che renderlo più vulnerabile a scottature ed eritemi. Cosa fare con un cane a pelo lungo? Ti consigliamo semplicemente di accorciare leggermente il manto, per proteggerlo ulteriormente dai parassiti.

Dott.ssa Clarissa Falchi

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