Si definisce “rara” una malattia che colpisce 1 persona ogni 2000. Ad oggi in Italia si parla quindi di 30000 persone circa.
La scienza ha scoperto 7000 malattie rare grazie ai progressi continui della ricerca genetica, che fornisce anche continue nuove possibilità di diagnosi precoce.
Purtroppo, a causa dei numeri esigui di persone da trattare, gli investimenti sui percorsi diagnostici e sulle possibili terapie sono molto scarsi.
Considerando questo, il Ministero della Salute ha creato nel 2001 una Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed ha riconosciuto l’assistenza sanitaria in esenzione alle persone che ne sono affette.
La Regione Toscana si è impegnata ad organizzare per i cittadini percorsi e strutture di supporto, che li accompagni dal primo giorno di vita:
SCREENING NEONATALE
Offerto ad ogni neonato, a cui viene presa una goccia di sangue dal tallone per eseguire test precoci di individuazione di alcune malattie congenite.
L’elenco delle malattie indagate è sempre in aggiornamento, in base alle nuove scoperte scientifiche.
A questo indirizzo tutte le informazioni e l’elenco aggiornato dei test:
https://www.regione.toscana.it/-/screening-neonatale
RETE TOSCANA MALATTIE RARE
https://www.regione.toscana.it/-/la-rete-per-la-diagnosi-e-la-cura-delle-malattie-rare
Tutte le strutture specialistiche presenti sul territorio regionale e gli enti elencati qui di seguito sono coordinati dalla Rete regionale delle malattie rare, a cui spetta il compito di assicurare la condivisione degli interventi da adottare in ciascuna sede.
REGISTRO TOSCANO DELLE MALATTIE RARE (RTMR)
Tutti i dati relativi alle malattie rare sono raccolti e gestiti dalla “Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per la ricerca medica e di sanità pubblica” di Pisa.
La Fondazione si occupa non solo del costante aggiornamento dei registri epidemiologici, ma supporta anche la programmazione sanitaria regionale.
Sul sito Malattie Rare Toscana sono disponibili:
– elenco delle malattie rare rilevate in Toscana e le loro schede informative
– elenco delle strutture specialistiche delle ASL dove ricevere assistenza
– elenco delle strutture di riferimento per la rete europea (ERN)
https://malattierare.toscana.it/percorso/
FORUM DELLE ASSOCIAZIONI
Riunisce tutte la Associazioni toscane dei pazienti affetti da malattie rare, ed è un punto di riferimento per loro stessi e per i loro familiari.
https://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare
Per contattare il forum: segreteria@forumatmr.org
CENTRO DI ASCOLTO
Servizio telefonico a sostegno del malato e dei suoi familiari, per facilitare l’accesso ai percorsi di diagnosi e orientare sui percorsi di assistenza socio-sanitaria integrata.
Quando la malattia rara comporta limitazioni funzionali e bisogni che vanno oltre i percorsi di cura sanitaria, è possibile attivare i servizi accessori attraverso la valutazione di un’equipe multidisciplinare, che li analizza e individua le risposte più appropriate.
E’ attivo dal lunedì al venerdì (ore 9:00 – 14:00) il numero verde 800 880 101,
è possibile anche contattarlo scrivendo a ascolto.rare@regione.toscana.it.
Consulta la pagine seguente per le informazioni generali:
https://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare
Quando al paziente viene diagnosticata una malattia rara da uno dei presidi di riferimento regionale:
-gli viene attribuito un codice di esenzione
-viene immediatamente inserito nel Registro Regionale un piano terapeutico.
L’attivazione del percorso di assistenza avviene consegnando la certificazione presso gli uffici amministrativi della propria ASL di appartenenza.
Il piano terapeutico che comprende i prodotti indicati al trattamento della patologia:
-farmaci
-integratori
-alimenti speciali
-dispositivi medici
Il ritiro di questi prodotti può essere effettuato
-presso la farmacia ospedaliera per quanto riguarda preparazioni galeniche o farmaci particolari
-presso la farmacia del territorio che si preferisce per prodotti disponibili in commercio e distribuiti sul territorio
La Rete e le modalità di erogazione dei servizi hanno lo scopo di fornire il massimo supporto e sostegno alle persone con patologie rare e ai loro cari, perché raro non sia mai sinonimo di isolato.
